‘Rare Disease Day 2018’ Ajak Kamu Lebih Peka Sama Penyakit Langka
Adik pengidap penyakit langka tetap bisa bernyanyi bareng anak band meski tumbuh kembangnya terganggu karena ketidakmampuan tubuh mengolah unsur makanan tertentu. ©Genmuda.com/2018 TIM.
Genmuda – Pengidap penyakit langka di Indonesia masih perlu ekstra berlapang dada. Meski banyak peningkatan pelayanan, tenaga medis, pusat perawatan, dan bahan obat-obatannya masih terbilang selangka penyakitnya.
Kondisi itu jadi perhatian utama seminar Rare Disease Day 2018 di Gedung IMERI Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia Salemba, Jakarta, Rabu (28/2). Acaranya dihadiri berbagai pihak terkait yang menangani kasus penyakit langka.
Direktur Utama Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM), Czeresna Heriawan Soejono, buka seminar itu dengan beberapa fakta soal penyakit tersebut.
1. Ada 6.000 – 8.000 jenis penyakit langka
Secara umum, ada 6.000 – 8.000 jenis penyakit yang dapat masuk klasifikasi langka. Masing-masing butuh penanganan medis khusus. Meski penyakitnya sama pun, obatnya bisa berbeda karena perbedaan faktor genetik tiap individu.
“Karena itu, penting untuk memproduksi berbagai obat dan asupan makanan khusus tersebut dari dalam negeri,” kata Dokter Damayanti. FYI, India kini mampu produksi obat penyakit langka dari dalam negeri dan dalam berhasil memangkas biaya obat sampai 80 persen.
2. Tidak bisa mencerna zat tertentu
Menurut data Dokter Heriawan, kasus penyakit langka Mucopolysaccharidosis (MPS) paling sering terjadi di Indonesia. Pengidap penyakit itu tidak bisa mencerna zat-zat tertentu yang dikonsumsi.
“Akibatnya, dia kekurangan nutrisi. Kalau dibiarkan, dia akan gizi buruk. Bagaimana dia bisa hidup kalau tidak cukup gizinya?” kata Dokter Heriawan. Dari 120 pasien penyakit langka yang ditangani RSCM, 33 di antaranya mengidap penyakit itu.
3. Pengidapnya minoritas
“Sebuah penyakit disebut langka di Indonesia apabila pengidapnya kurang dari 2.000 penduduk,” kata Dokter Heriawan. Meski sedikit, penyakit langka gak bisa diabaikan.
“Nyawa pengidap penyakit langka sama berharganya dengan pengidap penyakit lain, seperti diabetes atau ibu yang sulit melahirkan. Jadi, pemerintah jangan pilih kasih dalam menanganinya,” kata Heriawan.
4. Mayoritas pengidap anak kecil
Berdasarkan fakta selanjutnya, 75% pengidap penyakit langka adalah anak-anak. Sayangnya, sepertiga dari mereka hanya bisa hidup gak lebih dari usia 5 tahun. Damayanti, pakar penyakit langka Indonesia sangat menyayangkannya.
“Bahkan, ada pasien yang keburu meninggal terlebih dahulu karena tak tertangani,” kata beliau dengan gegap-gempita saat memaparkan presentasinya.
5. Karena kelainan genetik
Sebanyak 80% kasus penyakit langka terjadi karena kesalahan genetik. “Itu bawaan lahir, jadi akan terus ada pada diri pengidapnya. Namun demikian, bukan berarti keluhan penyakit tersebut gak bisa dikontrol,” kata Dokter Heriawan.
Kalo kata Julie Chou yang merupakan anak pengidap penyakit langka, “Penyakit langka jangan dianggap penyakit. Anggap saja itu sebagai kondisi hidup layaknya orang mata rabun yang tetap bisa beraktivitas seperti biasa setelah kondisinya ditangani.”
6. Gak bisa mencerna zat tertentu
Menurut data Dokter Heriawan, kasus penyakit langka Muccopolysacchariodosis (MPS) paling sering terjadi di Indonesia. Pengidap penyakit itu tidak bisa mencerna zat-zat tertentu yang dikonsumsi.
“Akibatnya, dia kekurangan nutrisi. Kalau dibiarkan, dia akan gizi buruk. Bagaimana dia bisa hidup kalau tidak cukup gizinya?” kata Dokter Heriawan.
7. Butuh makanan dan obat yang sama langkanya
Supaya gizinya tercukupi, pengidap penyakit langka perlu mengonsumsi makanan khusus yang bisa dia cerna juga obat khusus untuk menekan kondisi medisnya. Masalahnya, makanan dan obat itu gak diproduksi di Indonesia.
Dokter Damayanti cerita kalo kebutuhan medis itu harus diimpor dengan harga luar biasa tinggi dari negara lain. “Harga susu khusus untuk pengidap penyakit langka bisa sampai 750 ribu per satu kaleng. Harga obatnya bisa sampai 3 miliar untuk 6 bulan,” cerita beliau.
8. Sempat terhalang di bea cukai
Karena gak terdaftar di BPOM, ada masa bahan makanan itu sempat tertahan di bea cukai dan gagal sampai ke tangan pasien. Namun, hal itu gak terjadi lagi setelah perjanjian antara RSCM dengan pemerintah sejak Rare Disease Day 2016.
9. Berharap dicover BPJS
Untuk seminar kali ini, para dokter berharap kemudahan akses masuknya makanan dan obat tersebut ke Indonesia. Dokter Damayanti berharap pemerintah akan menanggung biaya pengobatan pasien penyakit langka dalam BPJS.
“Apapun harus dilakukan untuk memperjuangkan nasib pengidap penyakit langka,” tegas Dokter Heryawan.
10. Sulit didiagnosis
Menurut keterangan Ibu Damayanti, penyakit langka terbilang sulit di diagnosis karena masih kurangnya fasilitas kesehatan yang fokus akan penyakit itu di Indonesia. Giliran telah terdiagnosis, obatnya gak ada.
11. Pusatnya ada di RSCM
Kata Dokter Heri awan, pusat pelayanan terpadu penyakit langka baru ada di RSCM. “Konsultasi kesehatannya bisa dilakukan lewat skype dan informasi terkait penyakit langka tersedia di website,” kata Dokter Heriawan.
Beliau bilang, pihak RSCM bersedia membantu dari segi apapun. Bila butuh “surat sakti” untuk mendatangkan obat dan bahan makanan khusus dari luar negeri, kami bisa bantu menerbitkannya,” kata dia.
“Kalau perlu, kami akan sambangi pemerintah agar obat dan makanan itu masuk ke Indonesia!” pungkasnya. (sds)
